О том, как развивается мировая орфанная медицина, как сократить «диагностическую одиссею» пациентов с редкими заболеваниями и почему важна локализация инновационных лекарств, в интервью ТАСС на Петербургском международном экономическом форуме рассказала президент «Такеда Россия» (входит в группу крупнейших мировых фармацевтических компаний Takeda, Япония) Елена Карташева.
— Елена, «Такеда» работает в России уже 28 лет. Вы занимаетесь производством орфанных препаратов — это достаточно узкий рынок. Почему было принято решение сосредоточиться на нем в России?
— Шесть лет назад наша глобальная компания взяла курс на создание инновационных биофармацевтических препаратов для лечения редких или орфанных заболеваний. До 90% таких заболеваний — наследственные, и более чем в половине случаев ими страдают дети. При отсутствии лечения такие заболевания приводят к инвалидности или летальному исходу. Орфанные болезни встречаются редко — примерно десять случаев на 100 тыс., но их группа обширна — около 7 тыс. разновидностей, а общая распространенность достигает 5% населения в мире.
Мы стремимся создавать лекарства для пациентов, для которых есть мало вариантов лечения или не существует вообще. Наша компания фокусируется на пяти ключевых направлениях: онкология, гастроэнтерология, генетические заболевания, неврология и препараты плазмы крови. Это приоритетные области для «Такеда» во всем мире, включая Россию.
— Как вообще обстоят дела с диагностированием и лечением орфанных заболеваний в РФ?
— Слишком долгая диагностика — это главный вызов для всей мировой орфанной медицины. Есть даже специальный термин «диагностическая одиссея», означающий многолетние хождения орфанного пациента по специалистам до постановки верного диагноза. По данным международной организации Eurordis, в среднем постановка орфанного диагноза занимает восемь лет, зачастую критически важных для здоровья пациента.
Диагностировать редкие болезни сложно, потому что они часто не имеют специфических симптомов: например, болезнь Фабри [генетически обусловленный дефицит либо отсутствие фермента альфа-галактозидазы — прим. ТАСС] может проявляться инсультами, инфарктом или почечной недостаточностью. Каждое такое проявление само по себе выглядит как самостоятельное распространенное заболевание. Многие врачи незнакомы с клинической картиной редких болезней и могут не заметить связь между разрозненными симптомами и конкретным заболеванием.
Что касается лечения, то надо отметить, что в России уделяется серьезное внимание редким заболеваниям, даже в непростых условиях пандемии. Скорость получения доступа к орфанным препаратам в нашей стране выше, чем в Европе: с момента регистрации препарата до вывода на рынок в России проходит всего 143 дня, тогда как в среднем по Евросоюзу этот процесс занимает 504 дня.
Инновационная медицина помогла перевести ряд редких заболеваний из смертельных в хронические и контролируемые. Если в 1990 году ожидаемая продолжительность жизни пациентов с гемофилией составляла 13 лет, в 1960 году — 20 лет, то к 2020-му уже сравнялась со средней продолжительностью жизни обычных людей. Благодаря инновационной терапии удалось на 12 лет продлить жизнь пациентам с синдромом Хантера [мукополисахаридоз второго типа, редкое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, приводит к поражению сердца, легких и центральной нервной системы — прим. ТАСС], и на 17 лет — пациентам с болезнью Фабри.
Появилась новая терапия, помогающая предотвратить проявления некоторых болезней. Например, наследственный ангионевротический отек. Это генетическое заболевание, которое опасно внезапными и быстрыми отеками гортани и внутренних органов. В арсенале врачей есть лекарства, позволяющие купировать приступ отека, развитие которого раньше приводило к смерти пациента. Мы уже зарегистрировали в России препарат, который позволит предотвращать появление таких атак, и в скором времени планируем вывести его на российский рынок, чтобы пациенты смогли вести обычный образ жизни, без страха приступа. Если поставить диагноз вовремя и начать терапию, можно предотвратить развитие тяжелых осложнений, повысить продолжительность и качество жизни.
— Что ваша компания делает для ускорения орфанной диагностики?
— Мы стремимся помочь пациентам сократить время постановки точного диагноза. Особенно тем, кто живет далеко от федеральных центров и не может оперативно получить консультацию специалистов-генетиков. Для решения этой задачи мы решили объединить наш опыт и знания с экспертизой российской компании «Фармимэкс», которая работает в орфанной медицине более 20 лет. На Петербургском международном экономическом форуме мы подписали соглашение о содействии развитию диагностики редких заболеваний в регионах.
В рамках этого проекта мы планируем в течение трех лет провести в пяти регионах России скрининговые исследования, направленные на выявление пациентов с редкими генетическими заболеваниями — болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера, чтобы помочь оценить потребности регионов в терапии для оказания своевременной помощи пациентам.
Другая цель проекта — сформировать осведомленность врачей об этих заболеваниях и орфанную настороженность во врачебном сообществе, чтобы при нетипичном сочетании симптомов или орфанной патологии в семейном анамнезе к диагностике подключались специалисты-генетики. Это поможет выявлять редкие заболевания на ранних стадиях и оказывать пациентам эффективную помощь.
— Ваша компания одной из первых в России построила собственный завод в Ярославле в 2012 году. Планируете ли вы увеличивать производство? О каких новых проектах можете рассказать?
— Мы будем расширять локализацию новых препаратов. На Петербургском международном экономическом форуме «Такеда» подписала соглашение с правительством Ярославской области о намерении инвестировать 2,3 млрд рублей в локализацию новых лекарственных средств. Мы ставим перед собой цель повышать доступность инновационной терапии для российских пациентов, и уверены, что развитие локального производства играет в этом важную роль.
В апреле текущего года на заводе началось производство полного цикла инновационного препарата для лечения множественной миеломы — редкой формы злокачественного заболевания клеток крови. Сейчас работаем над локализацией еще трех орфанных препаратов, в ближайшем будущем сможем начать их производство.
— Что еще делает компания для повышения доступности инновационной терапии?
— Ежегодно в мире «Такеда» инвестирует в исследования и разработки более $4,5 млрд. В России мы сейчас проводим более 30 исследований в области онкологии, гематологии, генетических заболеваний, гастроэнтерологии и иммунологии вместе с ведущими научными центрами. Также сотрудничаем с лабораториями — обеспечиваем раннюю диагностику ряда редких заболеваний в трех терапевтических областях — генетические заболевания, гематология и гастроэнтерология.
Мы организуем программы раннего доступа пациентов к нашим препаратам. Они дают возможность по жизненным показаниям получить инновационное лечение еще до регистрации препарата на рынке. В 2020 году эти программы позволили начать терапию пациентам с редкой формой рака легких и синдромом короткой кишки. Компания также реализует ряд медицинских программ, которые помогают пациентам с генетическими заболеваниями получить необходимую терапию до момента их перевода на государственные программы лекарственного обеспечения.
И конечно, «Такеда» активно работает над новыми препаратами: сейчас на разных стадиях исследований находятся 40 высокопотенциальных молекул, 12 из которых — потенциально лучшие либо первые в своем классе лекарственные средства. В течение ближайших пяти лет мы планируем вывести на российский рынок десять новых препаратов, чтобы помочь улучшить жизнь тысячам пациентов.
